Puede sonar extraño, y tal vez incluso un poco aterrador al principio, pero cada uno de nosotros recibe aproximadamente 60 nuevas mutaciones de nuestros padres. En términos generales, poseemos mucho más todavía; Hay hasta 37 billones de células en nuestros cuerpos, que sufrirán billones de nuevas mutaciones a diario.
Cuando pensamos en una mutación, podríamos no considerarla como algo humano, sino como algo que solo los personajes de cómics o películas experimentan realmente. Pero, la realidad es que la mayoría de las mutaciones no representan ninguna amenaza para nosotros, e incluso hay algunas que son enormemente ventajosas. Hasta tal punto, que de hecho son comparables a la de los superhéroes.
En este artículo, echaremos un vistazo a cinco mutaciones humanas y lo que comparten con cinco personajes de cómics.
Tetracromatismo
El tetracromatismo es una mutación que se cree que aumenta la percepción del color y, en algunos casos, la refuerza dramáticamente. Los científicos han estimado que puede permitir que algunos tetracrómatas vean 9 millones de colores más que el individuo medio. Las celdas adicionales en el ojo, conocidas como conos, permiten una mejor visibilidad del color, con tetracrómatas que poseen cuatro conos, en lugar de tres. Además de los conos azul, verde y rojo, el cuarto cono es altamente sensible en la región amarillo verdosa del espectro.
Debido a que dos cromosomas X son imprescindibles para el desarrollo del tetracromatismo (así como el gen anómalo), es muy probable que solo las mujeres puedan experimentarlo. El cono azul no es realmente integral para la función de la mutación, ya que generalmente no está sujeto a ningún error genético. También está codificado por un gen en un cromosoma diferente: el cromosoma 7. Sin embargo, en términos de los cromosomas X, las mujeres pueden transportar los genes rojo y verde estándar en uno de los cromosomas X y el gen anómalo en el otro cromosoma. Como tal (incluido el cono azul) hay cuatro en total.
El número de tetracrómatas que pueden ver colores adicionales no está claro, pero se estima que el 12% de las mujeres poseen el gen [1].
Los orígenes del tetracromatismo parecen estar en si una mujer tiene un padre o un hijo con leve daltonismo. Cuanto más leve sea la anomalía del color del hijo (o del padre), mayor será la posibilidad de que la madre (o la hija) tenga una mayor percepción del color.
Superhéroe Comparable: Scott Summers, Cíclope (X-Men)
Scott Summers, o Cíclope de los X-Men, probablemente tiene el mayor parecido con el tetracromatismo. Cíclope, un personaje que genera división entre los fans de la serie, también nació con una mutación que le dio habilidades oculares raras; específicamente, la capacidad de disparar explosiones ópticas de sus ojos lo suficientemente potentes como para nivelar montañas.
CCR5 y resistencia al VIH
Si te encuentras entre el 1% de la población europea y estadounidense que hereda la mutación CCR5 delta 32 de ambos padres, tienes 100 veces menos probabilidades de desarrollar el VIH. La mutación funciona desactivando el receptor CCR5 en los glóbulos blancos, lo que impide que el VIH llegue al sistema inmunitario.
Parece probable que este año un segundo paciente va a superar el VIH tras recibir un trasplante de médula ósea el pasado Marzo de un donante resistente al VIH.
CCR5 es un brillante ejemplo de variación genética en su mejor momento, pero también un claro recordatorio de la importancia de las mutaciones para lograr un cambio evolutivo progresivo.
Mirando hacia el futuro, la mutación CCR5 podría ser fundamental para el desarrollo continuo de la terapia génica y las vacunas. Sin embargo, es importante tener en cuenta que no puede ofrecer protección contra todas las cepas del virus del VIH, como el trópico CXCR4, que es capaz de encontrar su camino hacia el cuerpo a través de otros receptores.
Maraviroc (también conocido como Selzentry o Celsentri), es un medicamento que puede imitar la mutación CCR5 y, posteriormente, proporciona cierta protección contra el VIH, pero el consumo diario es imperativo, y los investigadores aún trabajan en el desarrollo de una forma en la que no sea necesario tomarlo regularmente
Superhéroe Comparable: Bruce Banner, El Increíble Hulk
La habilidad excepcional de Hulk para curar le otorga inmunidad total al VIH y a todos los demás virus y enfermedades terrenales.
La inmunidad de Hulk al VIH se menciona específicamente en el número 388 del cómic El Increíble Hulk. Rick Jones, el actual compañero de Banner en ese momento, se ha cortado la mano y es muy reacio a llevar al antiguo compañero de Banner, Jim Wilson, al hospital, a la luz de la exposición de Wilson al virus del VIH. Hulk hace que los temores de Jones desaparezcan asumiendo la responsabilidad del pasaje seguro de Wilson al hospital, y le explica que su sistema inmunológico lo protegerá del VIH.
Hipertimesia (o memoria autobiográfica altamente superior)
La Hipertimesia, o Memoria Autobiográfica Altamente Superior (HSAM), es una mutación muy rara que refina masivamente la retención y el recuerdo de la memoria. La licenciada en neurociencia Aurora LePort y el neurobiólogo Dr. Craig Stark descubrieron que los participantes de HSAM en su estudio poseían una precisión del 87% al recordar datos o recuerdos autobiográficos de períodos del pasado de sus vidas. Se considera que esta cifra supera con creces las habilidades de recolección del individuo promedio.
Los escáneres cerebrales han revelado que existen diferencias en las regiones del cerebro relacionadas con la producción de memoria autobiográfica entre los individuos HSAM, como los aumentos en el giro parahippocampal y el fascículo uncinado. Esta parte del cerebro juega un papel en la retención episódica de la memoria.
Otro factor contribuyente descubierto por LePort y Stark es la construcción de sistemas mentales entre individuos HSAM, quienes parecen estructurar el cerebro de tal manera que pueda identificar experiencias previas muy precisas. Por ejemplo, poner los recuerdos en orden cronológico o de manera categórica (por ejemplo, cada 15 de abril anterior).
La calidad y el volumen de los recuerdos autobiográficos se pusieron a prueba en un estudio de 2016. LePort y un grupo de investigadores compararon la recuperación de un grupo de participantes de HSAM con otros grupos de control. Después de una semana, no hubo diferencias, pero más allá de este punto, el recuerdo de los grupos de control cayó severamente en picado, mientras que el grupo HSAM no mostró signos de una disminución en absoluto.
Sigue siendo especulativo en cuanto a si la población HSAM proporcionará un trampolín para la cura del Alzheimer y la demencia, pero la investigación anterior da lugar a la posibilidad de que todos tengamos acceso a los recuerdos de cada día de nuestras vidas, pero que tal vez no estamos pudiendo aprovecharlos porque simplemente no hemos refinado nuestras capacidades de recuperación, almacenamiento o retención lo suficiente.
Superhéroe Comparable (o villano en este caso): Bane (de Batman)
Además de ser muy inteligente y un estratega excepcional, la memoria fotográfica de Bane lo ha ayudado a dominar hasta ocho idiomas, a la vez que lo ha convertido en un científico destacado. Su memoria es tan lúcida que raya con el recuerdo total.
El gen PCSK9 y el colesterol bajo
Este gen evita que el hígado cree una proteína llamada PCSK9, lo que resulta en niveles de colesterol extremadamente bajos y una posibilidad reducida de enfermedad cardíaca para los portadores de la mutación.
La ausencia de PCSK9 significa que hay un mayor volumen de proteína de eliminación de LDL, que elimina el colesterol LDL y, como tal, hay menos cantidad en la sangre. Una mujer, que heredó el gen anómalo tanto de su madre como de su padre, tuvo una lectura de LDL de 14. Este fue un caso sin precedentes, y extraordinariamente bajo, dado que la cifra en adultos sanos suele ser superior a 100 [2].
Ensayos adicionales han producido hallazgos similares; Se ha demostrado que los adultos con una copia funcional de PCSK9 y una mutación (aproximadamente el 2% de la población de estudio) poseen una reducción del 40% en los niveles de colesterol en comparación con las personas que llevan dos copias funcionales de PCSK9 [3].
Al poner esta investigación en el contexto de la enfermedad cardíaca, los resultados han demostrado que los participantes con el gen PCSK9 inactivador tienen entre un 47% y un 88% menos de probabilidades de desarrollar la enfermedad [4]. De hecho, estos niveles de colesterol mucho más bajos no parecen tener ningún efecto perjudicial en el cuerpo.
Superheroína Comparable: la Mujer Maravilla (Wonder Woman)
Quizás inesperadamente, la presión arterial juega un papel considerable en la serie de cómics Wonder Woman. El Dr. William Marston, escritor de los cómics de Wonder Woman, ayudó a llevar las mediciones de presión arterial sistólica a la cultura de masas. Su investigación encontró expresión en el uso de las pruebas de presión arterial de Wonder Woman para combatir el engaño y el espionaje. Cuando parecía que alguien estaba siendo deshonesto, se estableció una evaluación de referencia para la comparación: cómo se veía esa persona cuando era sincera. Esto se manifestó como el Lazo de la Verdad, que la Mujer Maravilla usa para extraer la verdad de aquellos sometidos a la prueba.
Adaptación a Gran Altitud
Lo bien que nos adaptemos a una gran altitud depende mucho de nuestro recuento de glóbulos rojos. Hay un gen prevalente entre los tibetanos que codifica una proteína que responde a la caída de los niveles de oxígeno, lo que permite que la población prospere a 4.500 metros. Los tibetanos pueden prosperar a gran altitud como consecuencia de la mutación que afecta el recuento de glóbulos rojos del cuerpo. El gen, conocido como EPAS1, también está asociado con habilidades atléticas y de resistencia mejoradas.
Presente en el 87% de los tibetanos [5], EPAS1 erradica la enfermedad, el letargo y otros síntomas provocados por la altitud. Los occidentales, en promedio, generalmente comienzan a experimentar efectos negativos debido al aumento de glóbulos rojos después de dos o tres semanas, mientras que el recuento de glóbulos rojos entre las mesetas tibetanas, lo que significa que la adaptación es mucho más fácil.
El volumen de oxígeno en la sangre entre los tibetanos en realidad cae en ambientes con poco oxígeno, lo que ejerce menos presión sobre los vasos sanguíneos y, posteriormente, el corazón.
El ADN del gen EPAS1 se remonta a la ascendencia humana de hace entre 30,000 y 50,000 años, los Denisovanos [6]. La evolución condujo a la transmisión del gen y permitió que los tibetanos que se asentaron en la meseta tibetana se acostumbraran al medio ambiente.
Superhéroe Comparable: Antorcha Humana (Los 4 Fantásticos)
Jim Hammond, también conocido como La Antorcha Humana y parte de los 4 Fantásticos, también puede hacer mucho mejor frente que una persona normal cuando los niveles de oxígeno se agotan. Su habilidad para entrar en estasis, y "apagar" sus poderes, le permite sobrevivir hasta que haya más oxígeno presente.
¿Es probable que veamos más mutaciones humanas beneficiosas en el futuro?
Simplemente en virtud de la selección natural, el número de mutaciones que son ventajosas para nosotros solo aumentará con el tiempo. Un mejor acceso a la secuenciación del genoma (análisis de nuestro ADN) también nos ayudará a descubrir más y más en el futuro.
A medida que la secuenciación del genoma se vuelve más disponible, es probable que encontremos muchos más ejemplos de variantes genéticas protectoras como PCSK9 que pueden tener un gran impacto en la forma en que tratamos la enfermedad.
1. Newcastle University. Tetrachromacy Project: The Science.
2. Harvard University. A potential new weapon against heart disease: PCSK9 inhibitors. 2015.
3. Harvard University. A potential new weapon against heart disease: PCSK9 inhibitors. 2015.
4. Harvard University. A potential new weapon against heart disease: PCSK9 inhibitors. 2015.
5. The Guardian. Mutation in key gene allows Tibetans to thrive at high altitude. 2010.
6. BBC. How Tibetans survive life on the ‘roof of the world’. 2017.